آموزش, اخبار

شکل ژنتیکی جدیدی از آلزایمر شناسایی شد

آلزایمز

نتایج جدیدترین مطالعات آلزایمر

 

ما می دانیم که به ارث بردن دو نسخه از یک نوع ژن خاص، به نام آپولیپوپروتئین E4 (APOE4)، خطر ابتلا به بیماری آلزایمر در سنین بالاتر را به شدت افزایش می دهد.

اکنون، یک مطالعه جدید نشان داده است که افرادی که دو نسخه از APOE4 دارند، اگر به اندازه کافی عمر کنند، مطمئناً به آلزایمر مبتلا خواهند شد.

این یافته‌ها نشان می‌دهد که دو نسخه نه تنها یک عامل خطر، بلکه یکی از علل زمینه‌ای بیماری هستند، به این معنی که می‌توان آن را شکل ژنتیکی مشخصی از آلزایمر در نظر گرفت.

 

در تجزیه و تحلیل بیش از 13000 نفر، محققان دریافتند که 95 درصد از افراد بالای 65 سال دارای دو نسخه از APOE4 دارای نشانگرهای بیولوژیکی در مایع مغزی نخاعی هستند که نمونه ای از نوع ژنتیکی آلزایمر است.

 

پیش بینی شروع آلزایمر

 

آلبرتو لیئو، متخصص مغز و اعصاب از موسسه تحقیقاتی Sant Pau در بارسلونا، می گوید:

داده ها به وضوح نشان می دهد که داشتن دو نسخه از ژن APOE4 نه تنها خطر ابتلا را افزایش می دهد،

بلکه شروع آلزایمر را نیز پیش بینی می کند و نیاز به استراتژی های پیشگیرانه خاص را تقویت می کند.

 

cell DNA

 

آلزایمر زودرس در بیماری سندروم داون

 

نویسنده ارشد این مطالعه

جهش در سه ژن دیگر باعث بروز زودرس بیماری آلزایمر غالب اتوزومال (ADAD) می شود.

تصور می‌شود یک نسخه اضافی از یکی از این ژن‌ها، APP، در ایجاد آلزایمر در بیش از نیمی از مبتلایان به سندرم داون نقش داشته باشد.

اما این موارد ارثی و زودرس نادر هستند.

 

آلزایمر دیررس

 

اکثر موارد آلزایمر به صورت پراکنده در اواخر زندگی بدون علت ژنتیکی شناخته شده رخ می دهد.

ژن APOE، به ویژه نوع APOE4، یکی از عوامل خطر شناخته شده برای بیماری آلزایمر دیررس است.

 

روش ثابتی که در آن اشکال ارثی و زودرس پیشرفت آلزایمر تا حدودی در مورد چگونگی ایجاد نسخه های دیررس این بیماری روشن شده است.

 

مطالعات بالینی آلزایمر

 

لیئو و همکارانش می‌خواستند این تغییرات را با افرادی که کپی‌هایی از APOE4 داشتند مقایسه کنند.

آنها نمونه‌های مغز پس از مرگ 3297 اهداکننده در مرکز ملی هماهنگی آلزایمر و همچنین اسکن‌های مغزی و داده‌های نشانگر زیستی 10039 بیمار را در پنج گروه بالینی مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند.

داده‌های پس از مرگ شامل 273 نفر با دو نسخه از APOE4 و گروه‌های بالینی شامل 519 نفر بودند.

 

ژن آپولیپوپروتئین

 

 

اکثر مطالعات همه را با یک یا دو نسخه از ژن آپولیپوپروتئین (APOE4) با هم گروه بندی می کنند،

اما تجزیه و تحلیل نشان داد که آنهایی که دو نسخه از APOE4 دارند،

الگوی تغییرات نشانگرهای زیستی مشابه تغییرات ADAD و سندرم داون دارند،

به جای تغییراتی که در افراد دارای یک نسخه از APOE4 مشاهده می شود.

افرادی که دارای دو نسخه هستند نیز تغییرات خاصی را در اندازه نواحی مغز مرتبط با حافظه نشان می دهند که ممکن است بر نحوه بروز آلزایمر تأثیر بگذارد.

 

 

ریسک فاکتورها

 

 

افزایش سن

 

از سن 55 سالگی، اکثر افرادی که دو نسخه از APOE4 داشتند،

سطوح بیومارکر آلزایمر بالاتری نسبت به افرادی داشتند که دو نسخه از یک نوع متفاوت و کم خطر APOE به نام APOE3 داشتند.

در زمانی که آنهایی که دو نسخه از APOE4 داشتند به 65 سالگی رسیدند،

تقریباً همه دارای سطوح آمیلوئید غیرطبیعی در مایع مغزی نخاعی خود بودند.

 

تاثیرات آلزایمر بر مغز

 

در بیماری آلزایمر، بتا آمیلوئید و تاو، هر دو پروتئین ضروری برای عملکرد مغز، سمی می شوند و به هم می پیوندند.

پلاک‌های آمیلوئید توده‌هایی را در قسمت بیرونی نورون‌ها(سلولهای عصبی) تشکیل می‌دهند و گره‌های تاو از داخل به آن‌ها آسیب می‌رسانند.

 

خوان فورتئا، نویسنده اول، متخصص مغز و اعصاب از موسسه تحقیقاتی سنت پائو می گوید:

“این ژن بیش از 30 سال است که شناخته شده است و شناخته شده است که با خطر بالاتر ابتلا به بیماری آلزایمر مرتبط است.”

اما اکنون می دانیم که تقریباً همه افراد دارای این ژن تکراری به بیولوژی آلزایمر مبتلا می شوند.

 

 

ویکتور مونتال، زیست شناس مولکولی، یکی از نویسندگان ارشد که در زمان مطالعه در موسسه تحقیقاتی سنت پائو کار می کرد، می گوید:

«یافته ها بر اهمیت نظارت بر هموزیگوت های APOE4 از سنین پایین برای مداخلات پیشگیرانه تأکید می کند.

 

نشانگرهای زیستی

 

اکنون محققان به آلزایمر به عنوان یک بیماری بیولوژیکی نگاه می کنند که حتی اگر علائم بالینی وجود نداشته باشد،

با جستجوی نشانگرهای زیستی قابل تشخیص است. در حالی که هیچ درمانی برای مرحله پیش علامت بیماری وجود ندارد،

این اطلاعات جدید می تواند به دانشمندان کمک کند تا برخی از آنها را توسعه دهند.

این تحقیقات نیاز به گسترش دارند

 

اکثر بیماران از اجداد اروپایی بودند، بنابراین تحقیقات بیشتری در جمعیت های مختلف مورد نیاز است.

اگر هموزیگوسیتی APOE4 به عنوان یک شکل ژنتیکی بیماری آلزایمر طبقه‌بندی شود،

می‌تواند نحوه طراحی آزمایش‌های بالینی را تغییر دهد و میلیون‌ها نفر را قبل از بروز نشانه های آلزایمر شناسایی و درمان کنند.

 

نویسندگان می نویسند: «مطالعه نتیجه می گیرد که هموزیگوت های APOE4 شکل ژنتیکی بیماری آلزایمر را نشان می دهد و نیاز به استراتژی های پیشگیری فردی، آزمایشات بالینی و درمان را نشان می دهد.

 

منبع: NIH & Science Alert

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *